Title
Molecular techniques: progress in ocular pathology diagnosis and knowledge
Resumen
Hace 40 años era imposible pensar en la manipulación genética; pero la marcha incensante que permitió la comprensión de algunos aspectos de la regulación génica en condiciones normales y patológicas, ha generado un amplio campo investigativo. El descubrimiento de la estructura doble del DNA, ls purificación del DNA y el conocimiento de la actividad que presenta ciertas enzimas (endonucleasas de restricción) sobre los ácidos nucleicos, puso en el escenario científico las herramientas necesarias para comprender ciertos procesos fisiológicos. Son muchas las disciplinas que han utilizado las tecnologías moleculares como puente para ampliar el conocimiento y sin duda, en las ciencias relacionadas con el estudio del ojo esta nueva herramienta ha generado un fuerte impacto. La correlación entre genotipo y fenotipo ha permitido precisar la clasificación de enfermedades oculares hereditaria como el albinismo. Igualmente ha generado un nuevo camino para la comprensión de la fisiología de enfermedades con un componente genético en su etiología, como en el caso del glaucoma. A partir de la genética molecular se han desarrollado técnicas, a nivel del DNA, para el diagnostico prenatal o presintomatico de patologías como la Retinitis Pigmentosa y el Retinoblstoma. El uso de la PCR (del ingles Polymerase Chain Reaction), el desarrollo del DNA recombinante y la ingeniería genética ha revolucionado por completo la biología, el estudio molecular ha sido la piedra angular para múltiples adelantos científicos. Mediante esta revisión se pretende realizar una síntesis de las principales metodologías moleculares y determinar en términos globales su contribución en las ciencias relacionadas con el estudio ocular.
Palabras clave
patologías oculares, PCR, terapia génica, secuenciación DNA, electroforesis de proteínas
Abstract
40 years ago it was impossible to think about the genetic manipulation, but the continous breakthroughs that have permitted the comprehension of some aspects of the gene regulation in pathological and normal conditions has generated an extensive investigative field. The discovery of the DNA double structure, the purification of the DNA and the knowledge of activity of certain enzymes (endonucleasas of restriction) on nucleic acid, put in the scientific that have used the molecular technologies as a bridge to expand the knowledge and without a doubt in the sciences related to the study of the eye this new tool has generated a strong impact. The correlation among genotype and fenotype has helped to better classify the ocular heredity of illnesses with a genetic component in it’s a etiology, as in the case of the glaucoma. Techniques have been developed from molecular genetics, to the DNA level for the diagnostic of prenatal or presintomatico of pathologies as the Retinitis Pigmentosa and the Retinoblastoma. The use of the PCR (Polymerase Chain Reaction),. The development of the recombinant DNA and the genetic engineering have revolutionized completely the biology; the molecular study has been the cornerstone for many scientific advances. By means of this revision, a synthesis of the main molecular methodologies is to be conducted to determine globally its contribution to the related sciences with the ocular study.
Keywords
ocular pathology, PCR, gene therapy, DNA secuenciation, protein electophoresis
Fecha de publicación
January 2003
Licencia Creative Commons
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Tipo de documento
Artículo de investigación
Editorial
Universidad de La Salle. Ediciones Unisalle
Citación recomendada
Hernández Rodríguez P. Técnicas moleculares: Un avance en el diagnóstico y conocimiento de patología oculares. Cienc Tecnol Salud Vis Ocul. 2003;(1): 113-123.
Included in
Eye Diseases Commons, Optometry Commons, Other Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment Commons, Vision Science Commons
