•  
  •  
 

Title

Leber’s hereditary optic neuropathy: a case report

Resumen

Las enfermedades mitocondriales pueden afectar de manera sistémica u orgánica a los pacientes. Un tipo de afección es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que causa una atrofia del nervio óptico y produce una disminución del campo visual y de la agudeza visual. En ocasiones, esta enfermedad no presenta hallazgos significativos en el fondo de ojo y es necesario que se le haga una exploración lo más completa posible para encontrar el problema. En este artículo se presenta el manejo que se le dio al paciente, desde el diagnóstico probable hasta que se llegó a corroborar, y lo más actual acerca de esta enfermedad.

Palabras clave

neuropatía, óptica hereditaria de Leber, enfermedad mitocondrial, campimetría, terapia génica

Abstract

Mitochondrial diseases can affect patients in a systematic or organic way. A type of condition is Leber’s hereditary optic neuropathy, which causes atrophy of the optic nerve and causes a reduction of the visual field and visual acuity. On occasion, this disease does not show significant findings in the fundus and it is necessary to further explore it as completely as possible in order to find the problem. In this paper we will find the way in which the patient was handled from the time of the probable diagnosis until its corroboration and the latest information about the disease.

Keywords

Leber’s hereditary optic neuropathy, mitochondrial disease, perimetry, gene therapy

Digital Object Identifier (DOI)

https://doi.org/10.19052/sv.1442

Fecha de recepción

10 de febrero de 2012

Fecha de aceptación

17 de septiembre de 2012

Fecha de publicación

January 2012

Licencia Creative Commons

Creative Commons Attribution-Noncommercial-No Derivative Works 4.0 License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-Noncommercial-No Derivative Works 4.0 License.

Tipo de documento

Artículo de revisión

Editorial

Universidad de La Salle. Ediciones Unisalle

Descargar

Compartir

COinS